בדיקת NIPT היא בדיקה לא פולשנית להערכת סיכון לפגמים ולקויות כרומוזומליים בעובר, המתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם.
במעבדה מפיקים מדם האם דנ"א עוברי, ובאמצעותו מעריכים את הסיכון. .
בדיקת דנ"א עוברי - NIPT– Noninvasive Prenatal Test
בדיקת דנ"א עוברי, NIPT (בדיקת ניפט) היא בדיקה לא פולשנית להערכת הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר ומאפשר גילוי מוקדם של פגמים כרומוזומליים, ובעיקר תסמונת דאון והפרעות הקשורות בכרומוזומי המין.
בדיקת סקר לא פולשנית, שבמסגרתה נלקחת דגימת דם מהאמא. הדגימה נשלחת למעבדה, שם נעשה מיצוי של הדנ"א העוברי מדם האם, ועליו מתבצעת הבדיקה.
את הבדיקה ניתן לבצע החל משבוע 10 להריון.
חשוב להבין שזוהי בדיקת סקר בלבד, ואם מתקבלת תוצאה חריגה, יש צורך באימותה על ידי דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
התוויות לבדיקת NIPT על פי המלצות איגוד הגנטיקאים הישראלי:
- גיל 35 ומעלה (לקוחות לאומית זהב זכאיות לבצע את הבדיקה בכל גיל)
- סימנים מחשידים באולטרסאונד, המעידים על אפשרות של הפרעה כרומוזומלית
- רקע אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות הנבדקות על ידי בדיקת ה NIPT
- בדיקות סקר בשליש ראשון או שני להריון המצביעות על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות הנבדקות על ידי בדיקת ה NIPT
- אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 18 13 או 21
הבדיקה נמצאה כפחות יעילה במקרים של:
- הריון רב עוברי של שלישיה
- הריון שהחל כהריון תאומים, ותאום אחד נספג
- במצבים של מוזאיקה מוזאיקה (כאשר רק חלק מתאי הגוף או השליה מכילים הפרעה כרומוזומלית).
לחצי על הקישור למידע נוסף אודות הזכאות ל-בדיקת דנ"א עוברי
שאלות נפוצות אודות בדיקת NIPT
לא. בדיקת NIPT היא בדיקת סקר המעריכה סיכון בלבד, ואינה מחליפה בדיקות אבחנתיות כמו מי שפיר או סיסי שליה, המספקות תשובה ודאית.
לא. מדובר בבדיקת סקר סטטיסטית בלבד. תוצאה תקינה מפחיתה את הסיכון אך אינה שוללת אותו לחלוטין, ותוצאה חריגה מחייבת אימות באמצעות בדיקה אבחנתית.
תוצאה חריגה אינה מהווה אבחנה. במקרה כזה נדרש אימות באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, ומומלץ להיעזר בייעוץ גנטי לליווי התהליך וההחלטות.
את הבדיקה ניתן לבצע החל משבוע 10 להיריון. זהו השלב שבו כמות הדנ"א העוברי בדם האם מספיקה לביצוע הבדיקה.
הבדיקה מיועדת להערכת הסיכון לפגמים וליקויים כרומוזומליים, ובעיקר תסמונת דאון והפרעות הקשורות בכרומוזומי המין. היא אינה בדיקה אבחנתית ואינה בודקת את כלל המצבים הגנטיים האפשריים.
בדיקת NIPT יכולה להתאים לכל אישה החל משבוע 10 להריון, גם ללא גורמי סיכון, המעוניינת להעריך באמצעות בדיקת דם את הסיכון להפרעות כרומוזומליות שכיחות בעובר.
היא עשויה להיות רלוונטית במיוחד כאשר קיים סיכון מוגבר, למשל בשל גיל 33 ומעלה, תוצאה חריגה בבדיקות הסקר או סמנים רכים מסוימים באולטרסאונד. הבדיקה עשויה להתאים גם כאשר ידוע על עבר אישי או משפחתי של הפרעה כרומוזומלית שניתנת לזיהוי באמצעותה, ובמקרים נדירים יותר, כאשר אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית המערבת את כרומוזום 13 או 21.
חשוב לזכור כי NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. במקרה של שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה, מום שהתגלה באולטרסאונד או סיכון גנטי שאינו נבדק ב־NIPT, יש לפנות לייעוץ גנטי לבחירת הבירור המתאים.
בדיקת NIPT יכולה להתאים גם לנשים מתחת לגיל 35. לפי נייר העמדה של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, ניתן לבצע אותה החל משבוע 10 בכל היריון יחיד או היריון תאומים, גם ללא גורמי סיכון. גיל 33 ומעלה מצוין כאחד המצבים שבהם הסיכון להפרעות כרומוזומליות מוגבר, אך אינו תנאי לביצוע הבדיקה.
לקוחות לאומית זהב יכולות לקבל החזר עבור הבדיקה בכל גיל במסגרת חבילת ההיריון, בכפוף לתנאיה.
ההחלטה אם לבצע NIPT היא אישית ומומלץ לקבל אותה לאחר הסבר מרופא או מרופאת הנשים על יתרונות הבדיקה, מגבלותיה והחלופות הקיימות.
הבדיקה נמצאה כפחות יעילה במקרים של היריון שלישייה, תאום נעלם ומוזאיקה. בהיריון מרובה עוברים מומלץ להיוועץ ברופא/ה או ביייעוץ גנטי לגבי התאמת הבדיקה.
כל הבדיקות הללו הן בדיקות סקר להערכת סיכון, ואף אחת מהן אינה בדיקה אבחנתית. סיכון מוגבר בסקר הראשון או השני מהווה התוויה לביצוע NIPT, ולכן הן משלימות זו את זו ואינן מחליפות זו את זו
